الهيموفيليا

التحاليل المطلوبة لتشخيص الهيموفيليا

الهيموفيليا هي اضطراب نزيف وراثي ناتج عن نقص أو غياب عوامل التجلط في الدم، مما يؤدي إلى نزيف متكرر أو مفرط. التشخيص المبكر للهيموفيليا أمر بالغ الأهمية لتجنب المضاعفات وتوفير العلاج المناسب. في هذا المقال سنوضح أهم التحاليل المطلوبة لتشخيص الهيموفيليا.

أهمية التشخيص المبكر للهيموفيليا

التشخيص المبكر يساعد الأطباء على تحديد نوع الهيموفيليا (A أو B أو C) ودرجة شدتها، مما يسهل وضع خطة علاجية فعّالة ويمنع النزيف الداخلي أو المضاعفات المزمنة.

التحاليل المخبرية الأساسية

• تحليل زمن البروثرومبين (PT) – يستخدم لتقييم مسار التجلط الخارجي، وعادة ما يكون طبيعي في حالات الهيموفيليا.
• تحليل زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT) – يكون مرتفعًا في أغلب حالات الهيموفيليا نظرًا لتأثر المسار الداخلي للتجلط.
• زمن النزيف (Bleeding Time) – غالبًا يكون طبيعي، لكن يُستخدم لاستبعاد اضطرابات الصفائح الدموية.

تحاليل عوامل التجلط

هذه التحاليل هي الأكثر أهمية في تحديد نوع الهيموفيليا:

• تحليل عامل التجلط الثامن (Factor VIII) – ينخفض بشكل ملحوظ في الهيموفيليا A.
• تحليل عامل التجلط التاسع (Factor IX) – ينخفض في الهيموفيليا B (مرض كريسماس).
• تحليل عامل التجلط الحادي عشر (Factor XI) – ينخفض في الهيموفيليا C.

تحاليل إضافية

قد يطلب الطبيب بعض الفحوصات الإضافية لتأكيد التشخيص أو استبعاد أمراض أخرى مثل:

• تحليل نشاط الصفائح الدموية.
• اختبار اختلاط البلازما (Mixing Study) لتحديد إذا كان السبب نقص عامل أو وجود مثبط للتجلط.
• اختبارات الجينات لتأكيد التشخيص وتحديد النمط الوراثي.

كيفية التحضير للتحاليل

عادة لا تتطلب تحاليل الهيموفيليا صيام المريض، لكن من المهم إبلاغ المعمل عن أي أدوية أو مكملات يتناولها المريض، خاصة مميعات الدم.

تفسير النتائج

يعتمد تفسير نتائج التحاليل على القيم المرجعية للمعمل، وعادة:

• PT طبيعي، APTT مرتفع، وانخفاض واضح في أحد عوامل التجلط.
• اختبار اختلاط البلازما قد يُظهر تحسن القيم في حالة النقص الوراثي.

الخلاصة

تشخيص الهيموفيليا يعتمد على مجموعة من التحاليل المخبرية التي تشمل تقييم زمن التجلط وتحاليل عوامل التجلط المحددة. الكشف المبكر يوفر فرصة أفضل للعلاج الفعال ويقلل من المضاعفات طويلة المدى.